1涉及基因诊断中个人遗传信息保密和“基因歧视”案例
1．1辩证分析和看待基因技术
早在人类基因组计划完成之年，全球600多位顶尖科学家就指出:“生命科学和临床医学结合，将是后基因组时代最重要的研究方向之一。”由此，“基因组医学”在2003年诞生了，也迎来了生命科学和临床医学的新时代，即以人类基因组为基础的临床医学革命。在这场21世纪的医学革命中，突破性的进展就是不再单纯以疾病为中心，而是以个体为中心;不再单纯以血检、尿检、B超、CT以及磁共振结果等作为临床诊断指标，而是以染色体形态结构和基因的DNA序列作为诊断依据;不再单纯对症用药，而是进行基因型处方施治。这将使疾病的诊断可以提前至症状前、产前甚至胚胎植入前;疾病的治疗可以应用基因药物甚至基因治疗;症状的预防或性状的改善可以利用基因水平的操作实现。因此，基因技术可谓为人类带来了福音。但是我们也必须清醒的认识到，“双刃剑”一词也同样适用于这场由遗传学技术的发展所带来的医学革命。一方面，从人的生物属性来说，遗传学技术的发展可以从本质上了解、明确以及改造人类的性状或疾病，使人类的生命之花在凝聚人类智慧圣水的沐浴下绽放得更加绚丽多彩;另一方面，从人的人文属性来说，遗传学技术的发展使临床医学成为医学伦理问题的多发领域。［4］诸如“遗传筛查”“产前诊断”“设计婴儿”“基因歧视”等新的词汇频频见诸于新闻媒体和科学媒介。由此产生了一个遗传学与伦理学的关联学科—遗传伦理学(Genethics)，即用伦理学方法研究和评估由于遗传学发展所产生的伦理问题，或规范遗传服务中人与人之间的关系和行为的学科，也称基因伦理学。21世纪的高等医学教育和医学生，必须直面这把“双刃剑”的挑战。
1．2要坚定不移地抱持人类良知与道德底线
人与动物和机器人的一个重要区别就是人有良知和道德情操，这是人类社会赖以生存发展的最重要、最宝贵“基因”。人类的智慧在不断推动着技术进步，技术手段已经并将进一步挑战由人类良知和道德情操形成的伦理规范。在这场业已开始的人“技”博弈中，人类若放弃良知与道德情操而任由技术无控制的发展，人类最终会走向灭亡。这就是为什么这些年来，几乎全世界有责任心的科学家，都在呼吁每一个科技工作者特别是高科技工作者，要时刻坚守自己的人文精神家园的真谛所在。在校大学生必须紧密结合自己所学专业培养职业操守，这对医学生来说尤为重要，自古以来中国人就强调医者仁心，大医者必有大德。可以预见，未来的医学遗传技术“能耐”会很大，但医务工作者决不能凭其从事违背医德良心的治疗与操作。这里需要指出的是要把纯科学研究与实际应用区别开来，我们支持对医学遗传技术的探索与创新，但反对凭借遗传技术从事有悖人类伦理规范的诊疗活动，这就如同目前我们并不反对从事正当的枪械研究工作但却反对违法持枪行为一样。
1．3要严格遵守行业行为规范与相应法律法规
医学遗传技术对人类伦理规范造成的冲击已引起全球关注，世界卫生组织(WHO)对遗传检查提出了伦理准则建议，我国不少医院与科研机构制定了基因诊断的医德规则。诸如:遗传筛查和检查都应遵循自愿的原则，不得强迫别人参加;筛查前应告知受筛群体此项筛查的目的和可能的结果以及可能要做出的选择;症状前和易感性检查的结果，为了避免可能的歧视，不经本人同意，筛查结果不得泄漏给雇主、保险公司、学校、政府机关或其他研究机构等。［5］未来，随着遗传技术的进步和基因诊疗活动的普及，对医学遗传诊疗活动的约束必然会上升到国家层面，即由国家制定相关法规来规范基因诊断等医学遗传诊疗活动。在校医学生在学期间就应了解这些准则与规范，及早养成循规蹈矩的良好职业道德与职业习惯。
2基因诊断技术受限致疾病未检出案例
技术的先进性总是相对的，现代医学遗传技术无论怎样先进，也不可能包治所有相关疾病。就基因诊断来说，它所适应的范围与条件是有一定限制的，即基因检测的必要条件是被检测基因的正常结构已确定;被检测基因突变已定位。由此，对目前已确定的6000多种单基因病来讲，能达到基因诊断条件的单基因病是非常少的。这样，基因诊断漏诊甚或基因操作致病事情就出现了，最典型的案例是“基因病的试管婴儿出生”:济南市民赵女士与丈夫于2011年在济南某医院做试管婴儿。2013年初孩子出生后，家人发现孩子的眼球是蓝色的，四肢和脸上的部分皮肤像白癜风的白斑一样，两条腿长度不一致，脖子歪斜着立不起来。赵女士和家人怀疑是做试管婴儿时出现了问题，于是到医院讨说法，院方医务人员称医院的试管婴儿技术没有问题，新生儿疾病与父母基因有关，医院的试管婴儿技术并不是十全十美的，有8000多种并发症是检查不出来的，而且在做试管婴儿之前已经让父母在风险知情同意书上签字了，院方没有任何责任。双方协商不成，赵女士将孩子放在会议室的桌子上，让医院给个说法，然后与家人离开了医院。［6］该案例所涉及的内容表面上是试管婴儿方面的问题，实际上是体外受精胚胎植入前基因诊断方面的问题。案例在教学过程中引发的争议是:基因诊断致使一对无法自然生育的夫妇获得一个基因病患儿，这类基因诊断人道吗?院方推卸全部责任的做法符合医德吗?对此，教师应引导学生这样来认识这一案例:
2．1应当充分肯定基因诊断助孕技术即试管婴儿为人类带来的福音
近些年来，由于全球环境污染加重、大龄婚育者增多等多重因素的影响，不能正常生育的夫妇日益增多。在一些家庭，盼望一个健康婴儿的降生成为两代甚至三代人的最大心愿。是试管婴儿圆了他们的梦，凭借试管婴儿技术使无数无法自然妊娠的夫妇或得子或得女，他们终获为人父母之趣，他们的父母终得弄孙之乐。从维系人类繁衍生存、满足人生育之天性需求和为一些家庭播撒天伦之乐来说，基因诊断助孕技术在临床上的应用，是最大的人道。至于出现案例中的“基因病的试管婴儿”，这毕竟是极少数。既不能以偏概全，更不能因噎废食，随着基因诊断技术的日臻完善，基因诊断受限会逐渐减少。
2．2对医院医德责任的认定应慎重
医德责任是指医院或医务工作者所应承担的基于医疗道德要求与医德医风规范而规定的职责和任务。承担医德责任，虽然并不意味着被直接追究法律与经济责任，但要受公众与社会舆论的诟病。在市场经济条件下，在传媒高度发达的社会环境里，无论医院还是医务工作者都几乎不能承受因医德责任缺失而受诟病的形象损失。当然，若是医院或医务工作者确应承担医德责任，公众与社会舆论的监督是无可厚非的。问题在于该案例在医德责任的认定上有困难。从医德风尚的社会要求上来说，人们希望医院的任何诊疗活动都完美无缺。然而，由于疾病的复杂性和诊疗技术的受限性，再加之其他社会性因素的影响，任何诊疗活动都有风险，这就是为什么该案例中院方在做试管婴儿之前就让患儿父母在风险知情同意书上签字的主要缘由。这样，院方实际上已经在程序上规避了医德责任。但是，就此来认定院方毫无医德责任也有失公允。因为院方既然明明知道该项医疗技术有风险就应该千方百计避免风险发生，譬如强化对胎儿的产前诊断，经诊断确诊为遗传病患儿应劝孕妇放弃生育，毕竟一个遗传病患儿的降生无论对家庭还是社会都是一个沉重的负担。当然，究竟院方是否尽到了相关责任，我们不是当事方自然不知详情。但是，我们通过该案例对在校医学生进行的医德责任教育却是至关重要的。
3冷冻胚胎处置权争议案例
医学遗传辅助生殖中遇到的典型案例是冷冻胚胎
处置权争议案例。辅助生殖技术(AssistedＲeproduc-tionTechnology，AＲT)包括人工体内受精(ArtificialIn-semination，AI)，体外受精(InVitroFertilization，IVF)和胚胎移植(即试管婴儿)，代孕母亲，甚至无性生殖(克隆人)的技术等等，这一技术无疑可以帮助无数不孕夫妇实现生育的梦想，但却会引发若干伦理与法律问题。被称为“中国第一例冷冻胚胎处置权争议案”的南京死亡夫妇冷冻胚胎争议案就是一个典型案例:2013年2月20日家住南京的小沈和妻子在做胚胎移植手术的前五天遭遇车祸双亡。存放于南京鼓楼医院的4枚冷冻胚胎，成为四位“失独”老人唯一的寄托。双方父母为要回冷冻胚胎，将拒绝交出胚胎的医院告上了法庭。2014年5月，法院一审宣判驳回原告诉请，理由是“唯一能让胚胎存活的途径只有代孕，这是我国明令禁止的”。［7］国家卫生部颁布的《人类辅助生殖技术管理办法》中明确规定:医疗机构及医疗人员不得实施任何形式的代孕技术。［8］这一案例同样在学生中引起争议，争议的焦点是:以法律禁止代孕为由而拒绝意外死亡夫妇之父母获得其子女冷冻胚胎的做法人道吗?我国禁止代孕的相关法律是否过于苛刻，是否应该随着人口生育需求与科技进步而做出相应修订?笔者认为这是对学生进行法制观念、遗传伦理和相关遗传知识教育的极好契机。
3．1引导学生正确认识和对待“法”与“情”的关系
我国关于禁止代孕的相关法律条文，是基于维护生育秩序、避免“基因乱伦”而制定的。它既是我国公民特别是医务工作者必须遵守的强制性行为规范，又是法院判定相关案件的准绳。在法律条文没有变动之前，法院的判定是无可厚非的。至于该判定是否有违人道，属于另一个范畴的问题。即使有违人道，“情”只能服从于“法”。因为只有如此才能维护法律的权威和严肃性，才称得上法制社会，才能维护我国人民的根本利益。
3．2充分肯定学生对社会问题的关注，引导学生积极参与遗传技术法律发展问题的探讨
笔者认为青年学生对包括现行法律在内的社会问题的探讨是有民族责任心和社会责任感的表现，况且这一案例的确折射出我国代孕技术法律规定的粗糙。众所周知，代孕是指通过体外受精的方式为他人生育子女的行为，它有三种情形:一是精子、卵子均来自于夫妻双方，仅借用代孕者的子宫;二是精子来自丈夫，卵子由代孕者提供，经体外授精后，由代孕者怀孕生育;三是卵子由妻子提供，经异质人工授精后通过胚胎移植由代理母亲代孕生育。由于后两种情形会引起难以预料的伦理、法律与会社问题，应于立法禁止无可厚非。特别是第三种情形即由供精者提供精子经人工授精后通过胚胎移植由代理母亲代孕生育的行为，会导致生物学子女聚居大增，这些试管婴儿虽具有血缘关系但彼此毫不知情，一旦恋爱结婚将引发“乱伦危机”。因此，2001年我国卫生部颁布的《人类精子库管理办法》规定一名供精者最多只能提供精子给五名妇女受孕，避免产生众多的“同父异母”兄弟姐妹。［9］但是第一种情形即精子、卵子均来自于夫妻双方，仅借用代孕者的子宫生育的行为应于解禁。理由是这一情形既不违背人伦道德，又不会带来严重社会危害，却可以圆无数因需求女方完全丧失生育能力夫妇生育子女之梦。因此，在一些发达国家，很多人认为这种情形的代孕是一项善举。在我国，也应当开始考虑允许此种情形下三方达成协议并履行相关法定手续的代孕行为。因为任何法律规定都不是一成不变的，它要随着社会的发展变化而不断完善。我国颁布实施《人类辅助生殖技术管理办法》的时候，是依据当时人口基数大、出生率高、控制人口数量是基本国策和代孕在国内及其罕见等国情。虽然仅仅过了十多年，但我国经济社会却发生了巨大变化。这些变化表现在生育领域则是随着人们婚育观的变化，我国人口自然增长率呈逐年下降趋势。据国家统计局发布数据显示，2011年末，中国大陆人口年均增长率由2002年的6．45‰降至2011年的4．79‰，下降了1．66个千分点。上海市人口自然增长率在2013年前曾连续19年负增长，而历史上我国个别年份的人口自然增长率曾高达30‰左右，现在我国人口增长率低于世界平均水平。与此同时，伴随女性不孕发病率逐年上升与医学遗传辅助生殖技术的日臻完善，寻求代孕的呼声不时现于媒体。笔者赞同“由代理母亲代孕生育权是人类维护人口生产不断延续的一项自然权利”的主张。笔者建议国家有关立法机构通过释法的方式对代孕以新的具体界定，即施行有区别的代孕管制，以利公民获得合法代孕权利。
3．3充分肯定医学生对失独老人的关注和慈善
笔者为当代医学生对失独老人的高度关注和慈善心肠感到由衷高兴，给予充分肯定和高度赞扬。在讲解这一案例时，学生们一致呼吁国家修订相关法律，以使得这两对丧失子女的老人能够合法获得其子女遗留冷冻胚胎，并通过代孕的方式得其孙辈。认为这既不违背人伦道德与社善良风俗，又是对他们的最好慰藉。医者仁心，大医至诚，善良心灵与仁爱情怀是优秀医德的根基，理应为当代医学生拥有这一优秀根基而高兴，更应当为培育这一优秀根基倾注全部心血!
作者：杨利丽 单位：潍坊医学院遗传学教研室
