1孕妇信息采集及样本的处理
由采血单位医生对适孕龄孕妇，积极宣教并签订“产前筛查知情同意书”，采集孕妇详实的年龄、末次月经时间、出生日期、体重、Ⅰ型糖尿病患病情况、是否吸烟、胎儿数量、不良孕产史、联系方式、近期超声检测时间及胎儿双顶径等信息，依据知情同意、知情选择的原则抽取孕妇空腹静脉血3～4ml，注入不含防凝剂的干燥试管，室内静置30min后离心，分离上清液移入专用离心管中，统一条码编号，密闭后置2-8℃冰箱保存。专人负责信息录入上传，每周由中心专人定时到各采血点收集标本、申请单、知情同意书等资料。实验完成后有个采血点从信息平台打印结果，通知高危孕妇到中心进一步检查。
2统计学分析
使用SPSS10.0统计软件进行率或构成比等分析。
3结果
筛查及诊断结果共筛查出DS高危963人，Edward高危19人，ONTD94人。经羊水或脐血染色体培养分析，因胎儿DS高风险，发现染色体异常胎儿9例，其中DS7例，其他染色体异常2例；因Edward高风险，发现染色体异常7例，其中Edward2例，其他染色体异常5例，因AFPMOM＞2.5值者94例，结合B超检查，确诊开放性脊柱裂1例，无脑儿2例，死胎1例，胎龄错误20例。均选择引产处置。7例DS患儿及2例Edward患儿筛查结果见表3。本文来自于《中国优生与遗传》杂志。中国优生与遗传杂志简介详见
4讨论
从上世纪80年代起，欧美发达国家开始应用孕早期及中期母血清标志物进行DS、Edward及ONTD的筛查，经证实是简便有效且适宜大规模应用。如美国接受DS筛查孕妇占总妊娠妇女的63.0%，法国为65.0%[1]。我市对济宁市户籍妇女进行孕中期产前筛查实行全民参与、全面覆盖、政府买单，产前筛查率、转诊率快速上升，有效提高了筛查率，达到了降低本地区出生缺陷的目的。确诊的7例DS中有两例为临界风险，经临床医生慎重考虑后建议孕妇产前诊断。国外也有报道通过降低临界值的方法可减少假阴性结果的出现[2]，因此，对临界风险孕妇采取诊断措施具有一定意义。根据对各孕周AFP、β-HCG、uE3中位数检测值与系统自带值比较发现，系统自带值与检测值存在一定偏倚。因此建议在筛查到一定数量样本后及时修正中位数，以便于提高筛查检测率。我们在产前筛查与诊断环节中加入无创基因检测，对符合条件的筛查高风险或年龄高风险对象先进行无创基因检测，还是高危者行羊水穿刺术，降低了羊水穿刺术的比例。达到减少病人经济负担及精神负担的目的。自从开展产前B超检查，尤其仪器逐年改进，对胎儿异常的检出率大大提高[3]。对各种神经系统异常，如无脑畸型、脑积水、脊柱裂等已可完全诊断；对消化及泌尿系统等其他系统常见的异常，结合临床及相关医学检验，已不难作出明确诊断。在筛查与诊断中，我们共发现胎儿出生缺陷20例，占筛查总人数的1.50‰，明显低于全国水平7.62‰（1993）[4]，可能与B超在孕中期无法将某些先天性心脏病及其他不易发现的出生缺陷筛查出来有关，也或许与近年来推行的免费补充叶酸从而降低了出生缺陷有关。因此，在筛查及确诊后正常的孕妇，我们在给予遗传咨询时，都建议孕6个半月时进一步B超检查，以排除孕14～20周无法发现的出生缺陷。在13330例产前筛查对象中确诊了两例Edward综合征胎儿，检出率低于国外报道的同类筛查（AFP\Ue3\Total-β-HCG）的检出率58%-78%[5]。孕中期母体血清标记物结合B超筛查，胎儿出生缺陷是一项有效、低廉，方法简便可行的有效预防措施。
作者：马运荣 周洪亮 韩春晧 陈锡贵 张健 单位：山东省济宁市妇幼保健院产前筛查诊断中心
