1神经影像学检查
CT检查:4例行CT检查，层厚和层间距均为8mm，对全脑进行扫描;②7例均行头颅MＲI检查，层厚和层间距分别为6mm、1.5mm，经横断面、矢状面进行扫描;2例行增强扫描，对比剂为Gd－DTPA，经肘静脉注射;2例行MＲA检查，TＲ、TE分别为34ms、10ms，扫描窗口为196×256;2例行DSA检查。病理检查取股四头肌组织行病理组织学检查，行HE染色，分别采用组织化学的染色光学显微镜及电子显微镜检查。
2结果
血乳酸测定本组7例患者中，5例患者血乳酸明显增高，其中3例＞3.0mmol/L。脑电图和肌电图检查脑电图检查结果显示，4例患者重度异常，1例中度异常，3例正常;肌电图检查:3例肌源性损害，2例神经源性损伤，1例混合性损伤，2例正常。神经影像学检查本组7例患者中，1例可见明确家族遗传病史;4例行CT检查，其中1例可见低密度钙化影，双侧苍白球钙化，1例左枕有阴影，呈低密度;7例行MＲI检查，以长T1、长T2信号较为常见，其中4例出现小脑萎缩，其中1例合并大脑，1例合并脑干，1例合并中脑;1例脑室萎缩，1例未见异常;2例MＲI增强扫描，1例局部病灶软脑膜强化，1例未见异常;2例行DSA检查，1例局部病灶软脑膜炎异常改变，1例无异常。病理组织学检查3例光镜下可见不整边样碎红纤维;4例电镜下可见线粒体结构异常。
3讨论
线粒体属于带有遗传的物质的线粒体DNA和壁细胞和DNA代谢过程中，受收活性氧的影响，出现载体酶障碍，导致糖原等物质无法进入线粒体，影响三磷酸腺苷的正常合成［3］。有研究表明，肌肉和神经系统是线粒体病变最易累及的部位［4］。近年来，临床常分子水平、病理学等方面研究线粒体脑肌病，但仍未形成统一诊断标准。
3．1临床症状
线粒体脑肌病的临床症状的较为复杂，若累及神经系统，临床症状以瘫痪、头痛、眼睑下垂、偏瘫、卒中相似症状等;若累及肌肉组织，以全身乏力，运动耐受力下降为首发症状;部分患者还可能伴随体力障碍、矮小等症状。因线粒体脑肌病临床症状较为复杂，且缺乏特异症状，易误诊为癫痫、脑膜炎等疾病。本组7例入院患者，5例肢体乏力，运动耐受能力下降，3例反复癫痫，2例视力下降，5例智力下降，4例出现卒中发病症状(如偏瘫)，4例出现头痛，1例听力障碍。
3．2实验室检查结果
本组8例患者中，5例患者血乳酸呈明显增高趋势，其中3例＞3.0mmol/L。有报道指出，受线粒体异常的影响，导致三磷酸腺苷合成障碍，酵解过程的含氧量较低，机体血乳酸含量呈明显上升趋势［5］。对此，血乳酸可作为临床诊断线粒体脑肌病的辅助方式之一。
3．3神经影像学检查
CT检查无法清楚显示早期颅内病变情况，在临床诊断中线粒体脑肌病中的应用价值有待提高［6］。本组4例患者行CT检查，1例为低密度钙化影，双侧苍白球钙化，1例出现左枕有阴影，呈低密度，2例正常的。有文献指出，随着颅内病变的进展性发展，CT检测仅可显示颅内病变的间接征象，如钙化部位低呈高密度影、脑室扩大等。常规MＲI是临床检查线粒体脑肌病的常用手段，可表示基底节神经核体质沉积、脑皮质信号异常等，其中枕叶、颞顶叶等部位的病变频率较高。本组研究中，例1、例2、例5、例7均处于急性期，常规MＲI扫描结果为例1脑室受压，例2病灶压迫脑室，例5出现脑干肿胀压迫脑室，例7脑回肿胀。可见急性期病灶部位会出现肿胀情况，压迫脑室，可能与血脑屏障异常有关［7］。脑萎缩是线粒体脑肌病较为常见的临床体征，本组7例患者均伴随不同程度的脑萎缩。MＲI检查以长T1、长T2信号较为常见，但无明显征象，因神经系统病变对颅内大血管无明显影响，以微小血管病变为主，因此病灶分布主要与脑部病理学改变一致［8］。
3．4肌肉活检
现阶段，临床并无诊断线粒体脑肌病的明确病理学标准。取股四头肌组织行病理组织学检查，光镜下可见明显不整边样碎红纤维［9］。碎红纤维是由脂肪、糖原与异常线粒体共同堆积而成，但行HE染色诊断的阳性率相对较低。此外，碎红纤维也可存在疾病中，无法作为诊断线粒体疾病的特异性指标［10］。电镜下可观察到异常线粒体点呈无规则排列，且形状各异，但线粒体中存在疑似晶体物质。本组7例患者中，3例光镜下可见不整边样碎红纤维，4例电镜下可见线粒体结构异常。综上所述，线粒体脑肌病首发症状较为复发，以癫痫、智力下降、运动耐受力下降，部分患者血乳酸明显升高，需结合神经影响学检检查结果进行疾病诊断，必要时可行肌肉活检，降低疾病误诊率，为临床早期干预治疗提供依据。
作者：乔芳 单位：郑州大学附属郑州中心医院
