本文作者：杨东光；张日；岑建农；朱子玲；成功正常投稿发表论文到《中华检验医学杂志》2007年11期,引用请注明来源400期刊网！

【摘要】：目的研究发生伊马替尼(IM)耐药的慢性粒细胞白血病(CML)患者BCR/ABL融合基因ABL激酶区发生点突变的情况。方法采集11例(血液学耐药7例,遗传学耐药4例)共计17份发生IM耐药的CML患者IM治疗前后的骨髓,采用半筑巢式扩增长片段逆转录-PCR(RT-PCR)的方法,应用分别位于BCR基因和ABL基因的引物进行2次PCR,扩增BCR/ABL基因ABL激酶区周围863bp碱基,进行纯化、测序序列同源性分析。结果本研究共发现3种突变,即G250E、E255K和T315I。其中,血液学耐药发生突变的频率为4/7,95%可信区间为18%～90%;而遗传学耐药发生突变的频率为1/4,95%可信区间为1%～81%。所有患者发生耐药前均未发生点突变。结论发生IM耐药的CML患者BCR/ABL基因ABL激酶区周围存在高频率的点突变。通过对影响与IM结合的突变情况进行早期检测,有利于在发生耐药前进行治疗干预,为患者提供更有效的治疗选择。
【论文正文预览】：慢性粒细胞白血病(CML)是一种起源于骨髓内异常多能干细胞的骨髓增殖性疾病,以持续表达Bcr一Abl融合基因为特征,这段融合基因的翻译产物Bcr一Ahi蛋白具有增高的蛋白酪氨酸激酶活性,可激活一系列下游信号传导通路而导致CML的发生,因而成为CML治疗的明确靶向。伊马替尼(IM)可竞
【文章分类号】：R733.7
【稿件关键词】：白血病髓样慢性抗药性点突变
【参考文献】:

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【稿件标题】：[慢性粒细胞白血病论文]伊马替尼耐药的慢性粒细胞白血病患者ABL激酶区点突变检测的意义
【作者单位】：苏北人民医院血液风湿科;苏州大学附属第一医院血液科;
【发表期刊期数】：《中华检验医学杂志》2007年11期
【期刊简介】：《中华检验医学杂志》杂志是由中华人民共和国新闻出版总署、正式批准公开发行的优秀期刊，中华检验医学杂志杂志具有正规的双刊号，其中国内统一刊号：CN11-4452/R，国际刊号：ISSN1009-9158。中华检验医学杂志杂志社由中国科学技术协会主管、中华医学会主办，......更多中华检验医学杂志杂志社(http://www.400qikan.com/qk/6448/)投稿信息
【版权所有人】：杨东光；张日；岑建农；朱子玲；

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