本文作者：郦卫星；季敬璋；俞红；吕建新；成功正常投稿发表论文到《中华检验医学杂志》2007年10期,引用请注明来源400期刊网！

【摘要】：目的确认一个由线粒体tRNA~(Leu(UUR))基因A3243G点突变引起的母系遗传糖尿病家系,并分析其临床特征。方法采用PCR产物直接测序法对53例无血缘关系的有家族史的2型糖尿病(T2DM)患者线粒体DNA(mitochondriaDNA,mtDNA)片段(nt3153～nt3551)进行点突变筛选,然后对筛选到的A3243G异质性突变样本作DHPLC分析确认。详细调查此突变糖尿病家系发病特征,并做线粒体基因组全序列分析。结果在53例样本中检测到1例A3243G突变,对其家系调查发现7例母系成员中5例患病(1男4女),患者多数伴听力损害,体重指数减低,口服降糖药效果不佳最终需用胰岛素治疗,呈母系遗传,发病年龄不等,平均32.75岁。线粒体全基因组测序表明患者存在包括A3243G突变的共33个变异位点,但除A3243G突变外其余都不是进化上高度保守的位点,因此A3243G突变是与这个糖尿病家系发病有关的惟一的mtDNA突变。结论线粒体tRNA~(Leu(UUR))基因A3243G突变是这个三代母系遗传糖尿病家系发病的原因,其临床特点是发病年龄轻、不胖、母系遗传、耳聋发生率和使用胰岛素比率高等。
【论文正文预览】：张庆,曾瑞萍,杜传书,程桦,梁奕铨;母系遗传糖尿病中线粒体tRNA~(leu(UUR))基因突变的研究[J];中华医学遗传学杂志;1997年02期
【文章分类号】：2型糖尿病(犯DM)是常见的代谢紊乱性疾病,遗传因素在其发生中起重要作用。线粒体DNA(mitoehondd。DNA,mtDNA)突变作为重要的遗传因素,是导致家族性糖尿病的重要原因,并成为糖尿病领域的研究热点。最近,笔者在筛查有家族史的代DM患者的mtDNA突变情况时,发现了1个A3243G突变引
【稿件关键词】：R450;R587.1
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【稿件标题】：【trna的结构特点】线粒体tRNA~(Leu(UUR))基因A3243G突变糖尿病家系的基因诊断
【作者单位】：糖尿病DNA线粒体突变
【发表期刊期数】：《中华检验医学杂志》2007年10期
【期刊简介】：《中华检验医学杂志》杂志是由中华人民共和国新闻出版总署、正式批准公开发行的优秀期刊，中华检验医学杂志杂志具有正规的双刊号，其中国内统一刊号：CN11-4452/R，国际刊号：ISSN1009-9158。中华检验医学杂志杂志社由中国科学技术协会主管、中华医学会主办，......更多中华检验医学杂志杂志社(http://www.400qikan.com/qk/6448/)投稿信息
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