本文作者：柯龙凤；王志红；黄梁浒；严爱贞；杨渤生；兰风华；成功正常投稿发表论文到《中华检验医学杂志》2007年10期,引用请注明来源400期刊网！

【摘要】：正X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linkedadrenoleukodystrophy,X-ALD)是过氧化物酶体病的一种,由ABCD1基因突变所致,该疾病基因定位于Xq28,其成熟mRNA长约3700bp,编码1个含745个氨基酸残基的蛋白质,称为ABCD1蛋白。自ALD的致病基因被定位克隆以来,至今国际上已报告了900余种ABCD1基因突变(www.X-ald.nl),其中错义突变占60%。笔者于2006年7月至11月分别对6个X-ALD家系进行基因突变分析,现报告如下。一、对象与方法(一)临床资料
【论文正文预览】：X一连锁肾上腺脑白质营养不良(X一linkedadrenoleuko街strophy,x一ALD)是过氧化物酶体病的一种,由ABcDI基因突变所致,该疾病基因定位于x够8,其成熟mRNA长约3700bP,编码1个含745个氨基酸残基的蛋白质,称为ABcm蛋白。自ALD的致病基因被定位克隆以来〔’〕,至今国际上已报告了90
【文章分类号】：R450
【稿件关键词】：肾上腺脑白质营养不良分子诊断基因突变分析患儿氨基酸残基错义突变家系基因组外显子疾病基因定位
【参考文献】:

• 兰风华,李慧忠,卢爱薇,郑德柱,谢飞,朱忠勇;长链RT-PCR在若干遗传病基因突变分析中的应用[J];福建医科大学学报;2003年03期
• 兰风华,黄梁浒,杨渤生;肾上腺脑白质营养不良的分子诊断与分子机制[J];东南国防医药;2005年05期
• 黄梁浒,辛娜,杨渤生,兰风华;中国肾上腺脑白质营养不良患者中一个新的ABCD1基因突变的鉴定[J];中华神经医学杂志;2005年03期
• 兰风华,黄梁浒,杨渤生;肾上腺脑白质营养不良的分子诊断与分子机制[J];东南国防医药;2005年05期
• 兰风华,李慧忠,卢爱薇,郑德柱,谢飞,朱忠勇;长链RT-PCR在若干遗传病基因突变分析中的应用[J];福建医科大学学报;2003年03期
• 黄梁浒;肾上腺-脑白质营养不良的实验室诊断进展[J];国外医学.临床生物化学与检验学分册;2003年06期
• 黄梁浒;王志红;杨渤生;郑德柱;吴玉水;兰风华;;7个肾上腺脑白质营养不良家系的基因突变分析[J];解放军医学杂志;2006年06期
• 黄梁浒,曾健,杨渤生,黄惠娟,吴玉水,兰风华;3个肾上腺脑白质营养不良家系的基因突变分析[J];中华医学遗传学杂志;2004年03期
• 黄梁浒;辛娜;杨渤生;兰风华;;中国肾上腺脑白质营养不良患者中1个新的ABCD1基因突变的鉴定[A];第十届全军检验医学学术会议论文汇编[C];2005年
• 黄梁浒;肾上腺脑白质营养不良蛋白的原核表达和肾上腺脑白质营养不良的分子诊断研究[D];福建医科大学;2004年
• 肖云贵;长链核酸扩增技术评价病毒灭活效果的研究[D];中国人民解放军军事医学科学院;2006年
• 柯龙凤;X-连锁肾上腺脑白质营养不良的分子生物学研究[D];第二军医大学;2007年
• 兰风华,李慧忠,卢爱薇,郑德柱,谢飞,朱忠勇;长链RT-PCR在若干遗传病基因突变分析中的应用[J];福建医科大学学报;2003年03期
• 黄梁浒,郑德柱,曾健,辛娜,兰风华;肾上腺脑白质营养不良分子诊断中假基因干扰的排除[J];生物化学与生物物理进展;2004年06期
• 谢飞,程烽,朱晓辉,宋昌礼,兰风华,朱忠勇;一例遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症发病机制研究[J];中华血液学杂志;2001年09期
• 黄梁浒,曾健,杨渤生,黄惠娟,吴玉水,兰风华;3个肾上腺脑白质营养不良家系的基因突变分析[J];中华医学遗传学杂志;2004年03期
• 黄梁浒,郑德柱,谢飞,涂向东,吴玉水,兰风华;肾上腺脑白质营养不良蛋白ATP结合区的原核表达与鉴定[J];中国神经免疫学和神经病学杂志;2004年02期
• 李玉芝;;肾上腺脑白质营养不良时的胆醇廿四烷酸的水解作用[J];医学分子生物学杂志;1980年04期
• 常大权;汤文章;;肾上腺皮质机能低下神经并发症[J];国外医学.内科学分册;1982年07期
• 张先锋;;肾上腺脑白质营养不良及肾上腺脊髓神经病患者红细胞膜微粘度的增加[J];医学分子生物学杂志;1984年05期
• 叶其芬;肾上腺脑白质营养不良症[J];国际儿科学杂志;1985年03期
• 李光明;改进的直接分子诊断和胎儿性别快速测定[J];国际遗传学杂志;1985年04期
• 范华;;肾上腺脑白质营养不良:早期额叶受累的CT表现[J];国际神经病学神经外科学杂志;1985年04期
• 杜嗣廉,张秋业;肾上腺脑白质营养不良一例报告[J];青岛大学医学院学报;1986年03期
• 杨晓苏;;新生儿型肾上腺脑白质营养不良[J];国际神经病学神经外科学杂志;1986年06期
• 任炳虎;肾上腺-脑白质营养不良与β-半乳糖苷酶缺陷:患者与携带者[J];国际遗传学杂志;1987年06期
• 傅世华,伍汉文;肾上腺脊髓神经病一例报告[J];医学临床研究;1988年06期
• 李正西;沈佐锐;;赤眼蜂近缘种rDNA-ITS2序列分子系统分析和特异诊断引物设计[A];走向21世纪的中国昆虫学——中国昆虫学会2000年学术年会论文集[C];2000年
• 刘怀然;陈洪岩;王云峰;关云涛;刘胜旺;夏长友;王英厚;;兔出血症病毒衣壳蛋白VP60基因的克隆与鉴定[A];中国实验动物学会青年科技协会第二届学术研讨会论文汇编[C];2001年
• 宫友陵;周清华;孙芝琳;覃扬;孙泽芳;刘伦旭;王允;刘建余;;非小细胞肺癌患者淋巴结、外周血和骨髓微转移的分子诊断研究[A];中国生物化学与分子生物学会第八届会员代表大会暨全国学术会议论文摘要集[C];2001年
• 田海生;马磊;沈波;李秀兰;朱昌亮;;用SSH结合cDNA芯片分离、鉴定蚊虫抗药性相关基因[A];昆虫学创新与发展——中国昆虫学会2002年学术年会论文集[C];2002年
• 彭德良;Sergei A.Subbotin;Maurice Moens;唐文华;;禾谷孢囊线虫(Heterodera avenae)和大豆孢囊线虫(H.glycines)核糖体基因内转录间隔区(rDNA-ITS)的PCR-RFLP研究[A];中国植物病理学会第七届代表大会暨学术研讨会论文摘要集[C];2002年
• 李金明;王露楠;王忠芳;;严重急性呼吸综合征实验室检测中应注意的问题[A];中华医学会系列杂志SARS研究论文集[C];2003年
• 刘刚;陶传敏;翟朝阳;;利用RAPD技术绘制不同病原微生物基因指纹图[A];中国细胞生物学学会第八届会员代表大会暨学术大会论文摘要集[C];2003年
• 王娜;马雅军;代光辉;王之;;番茄灰霉病病原体的分子特征研究[A];中国植物病理学会2004年学术年会论文集[C];2004年
• 彭德良;欧师琪;张东升;;胞囊线虫分子诊断的种特异性引物研究进展[A];中国植物病理学会2004年学术年会论文集[C];2004年
• 张岩;刘亚伟;沈学飞;赵海丹;梅长林;;常染色体显性多囊肾病患者与正常成人尿液的定量比较蛋白质组学分析[A];“中华医学会肾脏病学分会2004年年会”暨“第二届全国中青年肾脏病学术会议”论文汇编[C];2004年
• 熊晖 秦炯;肾上腺脑白质营养不良[N];科技日报;2000年
• 北京大学第一医院儿科 熊晖 秦炯;一种严重的神经遗传病——肾上腺脑白质不良[N];中国医药报;2000年
• 李刚强 颜秋雨;早期诊断乳腺癌的标志物[N];大众卫生报;2002年
• ;德国生物科技快速发展[N];中国医药报;2002年
• 朱国旺 提供;脑白质营养不良研究荣膺两奖[N];中国医药报;2002年
• 记者赵彦;北大医学部检测出冠状病毒特有序列[N];科学时报;2003年
• 一文;生物制药将占一半[N];中国财经报;2005年
• 广东省人民医院 徐崇锐;基因组学和蛋白质组学在肺癌研究中的应用[N];中国医学论坛报;2005年
• 驻京记者 王丹;诺华51亿美元“牵走”凯龙[N];医药经济报;2005年
• 文萃;诺华公司进军疫苗市场[N];中国经济导报;2006年
• 谷峰;Ⅰ期非小细胞肺癌淋巴结微转移分子诊断在肺癌外科治疗中的作用[D];天津医科大学;2002年
• 许艳丽;土壤环境对大豆胞囊线虫卵孵化影响及线虫分子诊断研究[D];东北农业大学;2004年
• 陈云;甲状腺滤泡细胞源性肿瘤及瘤样病变分子诊断标志物的研究[D];第二军医大学;2003年
• 贾杏林;猪附红细胞体分子诊断与致病机理的研究[D];中国农业大学;2005年
• 兰喜;猪传染性胃肠炎病毒的分子诊断与免疫研究[D];中国农业科学院;2006年
• 张建军;中国人膀胱癌分子遗传学异常及其在诊断中的应用[D];中国协和医科大学;2002年
• 秦振宇;系统性念珠菌感染分子诊断的初步研究[D];中国协和医科大学;2000年
• 刘军;深部真菌感染的快速分子诊断及其临床应用研究[D];中国协和医科大学;2005年
• 胡兰;X-连锁肾上腺脑白质营养不良发病机理及药物治疗的研究[D];中国协和医科大学;2003年
• 潘群兴;猪圆环病毒2型感染分子诊断与防制的相关研究[D];南京农业大学;2008年
• 杨英军;葡萄无核基因分子标记的研究[D];西北农林科技大学;2000年
• 施晓容;肾上腺脑白质营养不良临床及分子生物学研究[D];福建医科大学;2002年
• 李步云;CD44V6在胃癌中的相关研究及其对放射免疫导向手术的评估[D];安徽医科大学;2002年
• 李晓红;聚合酶链反应技术检测申克孢子丝菌的实验研究[D];吉林大学;2004年
• 何新辉;4个中国人表皮松解性掌跖角化症家系KRT9基因突变的研究[D];中国科学院研究生院（上海生命科学研究院）;2004年
• 黄梁浒;肾上腺脑白质营养不良蛋白的原核表达和肾上腺脑白质营养不良的分子诊断研究[D];福建医科大学;2004年
• 刘丹;小麦光腥黑粉菌（Tilletia foetida）AFLP分析及其种的特异性SCAR标记的发掘[D];四川农业大学;2005年
• 吕宪利;中枢神经系统血管网状细胞瘤与von Hippel-Lindau病[D];吉林大学;2006年
• 田欣;磁珠—寡核苷酸微阵列多重可扩增探针杂交技术的建立及在杜氏肌营养不良检测中的应用[D];河北医科大学;2006年
• 陈琳玲;四种原纤维蛋白-1基因的克隆及其在马凡综合症分子诊断中的应用[D];南华大学;2006年

【稿件标题】：[脑白质论文]X-连锁肾上腺脑白质营养不良的分子诊断方法研究
【作者单位】：南京军区福州总医院
【发表期刊期数】：《中华检验医学杂志》2007年10期
【期刊简介】：《中华检验医学杂志》杂志是由中华人民共和国新闻出版总署、正式批准公开发行的优秀期刊，中华检验医学杂志杂志具有正规的双刊号，其中国内统一刊号：CN11-4452/R，国际刊号：ISSN1009-9158。中华检验医学杂志杂志社由中国科学技术协会主管、中华医学会主办，......更多中华检验医学杂志杂志社(http://www.400qikan.com/qk/6448/)投稿信息
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