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【羟基类固醇脱氢酶】非经典型类固醇21-羟化酶缺乏症6例临床分析

本文作者:张令晖;陶冬青;严兆丹;胡菊萍;成功正常投稿发表论文到《中国实验诊断学》2014年11期,引用请注明来源400期刊网!



【摘要】:正先天性肾上腺皮质增生症根据临床表现严重程度分为经典型和非经典型。非经典型21-羟化酶缺乏症是最常见的常染色体隐性遗传性疾病之一,目前发病率约为0.1%[1]。受累者代表性临床表现为在儿童后期,青春期或成人期出现高雄激素的症状和体征[2]。由于受累者间个体差异大,容易发生漏诊或误诊,现将2003年在我院收治6例非经典型类固醇21-羟化酶缺乏症患者临床资料予以分析如
【论文正文预览】:先天性肾上腺皮质增生症根据临床表现严重程度分为经典型和非经典型。非经典型21-羟化酶缺乏症是最常见的常染色体隐性遗传性疾病之一,目前发病率约为0.1%[1]。受累者代表性临床表现为在儿童后期,青春期或成人期出现高雄激素的症状和体征[2]。由于受累者间个体差异大,容易发生
【文章分类号】:R586
【稿件关键词】:经典型;酶缺乏症;羟化;雄激素过多;个体差异;生长加速;成人期;绝经期女性;DHEAS;临床资料;
【参考文献】:
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【稿件标题】:【羟基类固醇脱氢酶】非经典型类固醇21-羟化酶缺乏症6例临床分析
【作者单位】:湖北省中山医院内分泌科;
【发表期刊期数】:《中国实验诊断学》2014年11期
【期刊简介】:《中国实验诊断学》杂志是由中华人民共和国新闻出版总署、正式批准公开发行的优秀期刊,中国实验诊断学杂志具有正规的双刊号,其中国内统一刊号:CN22-1257/R,国际刊号:ISSN1007-4287。中国实验诊断学杂志社由中华人民共和国教育部主管、主办,本刊为月刊。......更多中国实验诊断学杂志社(http://www.400qikan.com/qk/6974/)投稿信息
【版权所有人】:张令晖;陶冬青;严兆丹;胡菊萍;


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