北京大学生育健康研究所隶属于北京大学医学部，是卫生部生育健康重点实验室、教育部“流行病与卫生统计学”重点学科的组成部分、“中美妇女儿童与家庭健康合作项目”的执行单位和国际出生缺陷情报交换所成员。
研究所致力于促进最佳孕产期保健和最佳儿童保健，预防出生缺陷，减少由于出生缺陷导致的残疾，提高我国出生人口素质。研究所以生育(生殖)健康为主要研究领域，研究方向为出生缺陷及其它不良妊娠结局的病因和预防措施，如：微量营养素与出生缺陷;微量营养素对妊娠结局的影响;孕期增补微量营养素对儿童健康的近期和远期影响;遗传因素与出生缺陷;遗传因素与微量营养素之间的交互作用;环境污染与出生缺陷;出生缺陷和发育残疾的干预与评价;生育健康监测和现代信息技术在妇幼保健中的应用等。
研究所已完成及在研项目主要有：中美预防神经管畸形合作项目、中美预防出生缺陷和残疾合作项目、中美妇女儿童与家庭健康合作项目、世界卫生组织合作项目5项、国家“863”计划1项、国家重点基础研究发展规划项目(973)2项、国家科技攻关项目(八五、九五、十五)4项、科技部“十一五”支撑项目1项、国家自然科学基金课题3项、部委委托项目4项、国外大学合作项目3项，其中，“妇女增补叶酸预防神经管畸形的推广研究”课题荣获“九五”国家重点科技攻关计划优秀科技成果奖。在国际著名学术期刊，如Lancet、Canadian Medical Association Journal、American Journal of Clinical Nutrition、International Journal of Epidemiology、Epidemiology、Journal of Nutrition、American Journal of Medical Genetics、American Journal of Public Health、Fertility and Sterility、Birth Defects Research等发表论文30余篇。
研究所长期致力于国际和国内妇幼保健相关公共卫生政策的推动，“叶酸预防神经管畸形”的研究成果已被我国和许多其他国家在制订妇幼保健政策时所采纳。
研究所具备大规模随机对照试验和分子生物学、免疫学、营养生物化学实验检测能力。在河北、山西、江苏和浙江4省的37个县市建有研究现场，拥有25万妊娠前后增补叶酸的妇女队列、23万增补叶酸妇女所生儿童队列、1.8万名孕期增补多种微量营养素的妇女及其所生儿童队列。研究所建有大规模生殖生物标本库，保存有健康妇女及各类生殖问题个体的生物标本16万人份。
研究所招收博士和硕士研究生，提供博士后研究岗位。已培养博士后、博士研究生、硕士研究生30余名。研究所还负责编辑和出版《中国生育健康杂志》。
研究所现任所长为任爱国教授，副所长为刘建蒙研究员。
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